白唇鹿（Przewalskium albirostris）是青藏高原特有的珍稀鹿种，分布海拔范围3500至5100 m，是全球栖息海拔最高的鹿科动物之一。自20世纪下半叶以来，栖息地破碎化和丧失、偷猎盗猎等因素导致白唇鹿的分布范围大幅缩减，种群数量不断下降，现被IUCN红色名录列为易危（VN）物种，我国政府将该物种列入国家一级重点保护动物。白唇鹿作为在青藏高原极端环境下进化的特化物种，具有独特的生存策略和生理机制，是研究动物高海拔适应机制的良好模型。然而，此前公开数据库中缺少高质量的白唇鹿染色体水平基因组，严重限制了基于遗传特征解析其物种对环境的适应性研究工作的开展。

近日，绵阳师范学院生命科学学院游章强教授团队联合中国科学院西北高原生物研究所动物生态与资源保护研究团队，基于PacBio和Hi-C测序技术，成功构建白唇鹿的染色体级别的基因组。研究结果显示，白唇鹿基因组大小为2.99 Gb，Contig N50为42.52 Mb，所有基因挂载到34条染色体上（32条常染色体 + X、Y性染色体）。数据评估结果显示，白唇鹿基因组的BUSCO得分为98.4 %（完整单拷贝：95.5 %，完整重复：2.9 %，碎片化：0.1 %，缺失：0.3 %），平均QV值为63.8，表明组装的连续性好，完整度和准确性高。白唇鹿基因组重复序列主要由SINEs、LINEs、LTRs和DNA transposons 4种类型组成，序列总长度为1.43 Gb，占基因组的47.31 %；基于蛋白同源预测、蛋白从头预测和深度学习等多种策略，在白唇鹿基因组上共注释到21,909个功能基因。综上所述，该研究首次获得了白唇鹿染色体水平的高质量基因组和注释信息，为白唇鹿的适应进化遗传机制、保护遗传学研究及进一步探索其独特生存策略的遗传基础提供了重要的基因组资源。

相关成果以A high-quality chromosome-level reference genome assembly of white-lipped deer (Przewalskium albirostris)为题，于2025年5月1日在Nature旗下综合性科学期刊Scientific Data（中国科学院二区）在线发表。绵阳师范学院讲师杨元罡和中国科学院西北高原生物研究所博士研究生李斌为共同第一作者，绵阳师范学院游章强教授和西北高原生物研究所张同作研究员为共同通讯作者。该工作得到了绵阳师范学院科研启动项目（QD2023A02和QD2023A01）、四川省绵阳市科技计划项目（2023ZYDF076）和青海省自然科学基金项目（2023-ZJ-901T）的资助。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41597-025-04796-1

白唇鹿的照片和采样位置

白唇鹿基因组的组装和注释结果

白唇鹿基因组组装概述

（文/图：杨元罡   审核：刘昊）